H kullet og DNA tester

Resultat av DNA tester H kullet:

Hannvalp:

MLS- N/P= bærer

IGS- N/N=Fri

Lafora epilepsi - N3/N3= Fri

Tispe 1:

MLS- N/P= bærer

IGS- N/N=Fri

Lafora epilepsi - N3/P= bærer

Tispe 2:

MLS- N/P= bærer

IGS- N/N=Fri

Lafora epilepsi - N3/N3= Fri

Eira:

Lafora epilepsi - N3/N3= Fri

H kullet

Maliwick`s Oh Em Gee er fri for :

MLS

FVIID

NCCD

PKDef

POAG

IGS

Gullknapp`s F-Eira 

bærer MLS

Fri for

NCCD

FVIID

I Norge er det bare krav om MLS testing, og oppdrettere må ikke ta testene på valpene, bare på avlsdyrene.

Jeg tar alikevel testene på valpene og offentliggjør dem før valpene leveres om resultatene kommer i tide.

På H kullet tar jeg 3 tester: MLS fordi mor er bærer. IGS fordi mor ikke er testet. Lafora fordi det er en ny test for arvelig epilepsi og ingen av foreldrene er testet. Jeg testet Eira i samme slengen, og resultatene bør være tilbake før valpene leveres. 

Hvordan arves disse sykdommene? For det første: Sykdommer er ikke et stort problem hos Beagle. Men når testene først er utarbeidet, så er de til stor hjelp i avlsarbeidet.

Alle disse sykdommene er arvelig, altså via gener. 

Om en tispe er bærer av f.eks MLS, så må hun parres med en hannhund som er testet fri. Da vil ingen valper bli syke, noen blir bærere og noen blir fri. Om begge foreldrene er fri så behøver ikke valpene testes, de vil bli genetisk frie.

Jeg vil komme med en mer utfyllende forklaring etterhvert. Se lenger nede for forklaringer. Disse er ikke perfekte, men jeg håper de gir en grei nok forklaring.

Og så er selvfølgelig det store spørsmålet : Hva betyr alle disse forkortelsene? Jeg skal komme med forklaring og eventuelt lenker som forklarer dette etterhvert KulSe lenger nede på siden.

Og husk: Tekstene er kopiert fra VGL UK Davies: 

www.vgl.ucdavis.edu/services/

Unntatt det som kommer senere med Lafora, teksten her er hentet fra Genomia: https://www.genomia.cz/cz/

Tekstene er oversatt med google, og er ikke korrekt oversatt!!!!!!

NCCD- Neonthal Cerebellar Cortical Degeneration

Link til Janne Sanbakkens foklaring på hennes hjemmeside Strias Beagler:

http://www.striasbeagler.com/sv-FI/helse/genetiske-sykdommer/nccd-33717919

 

Jeg har tidligere lastet ned den engelske forklaringen og oversatt med Google translate, som alle vet så blir dette ikke perfekt!! Sjokkert Det viktigste å få med seg er i utgangspunktet arveligheten. 

Results reported as:

N/N

Normal, ingen NCCD mutation er tilstede

N/CCD

Bærer, 1 kopi av  NCCD mutasjon er tilstede. Avl mellom bærere er ventet å gi  25% syke, 50% bærere og  25% klare avkom.

CCD/CCD

Rammet. Syke avkom har s 2 kopier av  NCCD mutasjonenog er ventet å ha sykdommen.

Hentet fra VGL: 

Neonatal Cerebellar Cortical Degeneration (NCCD)

Introduction

Inherited neurological degenerative diseases are found in several mammalian species including humans, horses and dogs. Cerebellar cortical degeneration, also called cerebellar abiotrophy, is a disease characterized by ataxia (lack of coordination), broad based stance, loss of balance and intentional tremors. In different breeds of dogs, the onset is variable from neonatal to adult. In Beagles the condition is neonatal and onset is noticed at about 3 weeks of age as puppies begin to walk. The severity of the condition is variable among individuals but progression of clinical signs is minimal. Research identified an 8bp deletion in the Beta III Spectrin Gene (SPTBN2) associated with NCCD in Beagles.

NCCD is inherited as a recessive disease, thus both parents must carry the mutation in order to produce an affected puppy. The VGL offers a test for NCCD in Beagles to assist breeders to identify carriers and affected dogs.

Oversatt med google:

 

Neonatal Cerebellar kortikal degenerasjon ( NCCD )

 

Innledning

 

Arvelige nevrologiske degenerative sykdommer er funnet i flere pattedyr- arter, inkludert mennesker, hester og hunder . Lillehjernen kortikal degenerasjon, også kalt lillehjernen abiotrophy , er en sykdom karakterisert ved ataksi (manglende koordinering ) , bredt basert holdning, tap av balanse og bevisste rystelser. I forskjellige raser av hunder , er utbruddet variabel fra neonatal til voksen. I Beagler er tilstanden  neonatal og utbruddet er lagt merke til ved ca 3 ukers alder når valper begynner å gå. Alvorlighetsgraden av tilstanden er variabel blant enkeltindivider, men progresjon av kliniske tegn er minimal. Forskning har identifisert en 8BP sletting i Beta III Spectrin Gene ( SPTBN2 ) forbundet med NCCD i Beagles .

 

NCCD nedarves som en recessiv sykdom , og dermed må begge foreldrene bære mutasjonen for å produsere en berørt valp. VGL tilbyr en test for NCCD i Beagler å hjelpe oppdrettere å identifisere bærere og berørte hunder.

 

IGS - Imerslund Gräsbeck Syndrom

Link til Janne Sanbakkens foklaring på hennes hjemmeside Strias Beagler:

http://www.striasbeagler.com/sv-FI/helse/genetiske-sykdommer/igs-30107692

 

Resultater rapporteres som: 

 

N/N

Ingen kopier av  IGS mutasjonen, hunden er normal

N/IGS

1 kopi av  IGS mutasjonen, hunden er bærer

IGS/IGS

2 koopier av IGS mutasjonen, hunden er syk.

 

Imerslund-Grasbeck Syndrome (IGS)

Introduction

Imerslund-Gräsbeck syndrome (IGS) is a disorder found in Beagles and Border Collieswhere dietary cobalamin (vitamin B12) is unable to be absorbed through the gut. Both breeds have independent mutations in the cubulin (CUBN) gene. The disease has an autosomal recessive mode of inheritance with both sexes being equally affected. Owners of IGS affected dogs often note a lack of appetite, failure to gain weight, lethargy and malaise that intensifies after eating. Clinically, anemia and excess urine protein is observed. Without chronic treatment, permanent brain and nervous system damage can occur. Dogs with one normal and one mutated IGS gene, carriers, are unaffected but breeding two carriers together would be predicted to produce 25% affected offspring and 50% carriers.

The VGL offers a test for inherited IGS in Beagles and Border Collies to assist owners and breeders in identifying affected and carrier dogs. The test uses DNA collected from buccal (cheek) swabs, thus avoiding blood sample collection. Breeders can use results from the test as a tool for selection of mating pairs to avoid producing affected dogs.

Oversatt: 

Imerslund-Gräsbeck syndrom (IGS) er en lidelse som finnes i Beagles og Border Collies, hvor hunden ikke kan produsere B12 vitamin.. Begge raser har uavhengige mutasjoner i cubulin (CUBN) genet. Sykdommen har en autosomal recessiv arvmodus med begge kjønnene like berørt. Eiere av IGS påvirket hunder oppdager ofte mangel på appetitt, manglende vekt, sløvhet og magesmerter som intensiverer etter å ha spist. Klinisk blir anemi og overflødig urinprotein observert. Uten kronisk behandling kan det oppstå permanent skade på hjernen og nervesystemet. Hunder med ett normalt og ett mutert IGS-gen, bærere, er upåvirket, men å avle to bærere sammen vil bli spådd å produsere 25% berørte avkom og 50% bærere og 25 % fri..

Results reported as:

N/N No copies of the IGS mutation; dog is normal
N/IGS 1 copy of the IGS mutation; dog is a carrier
IGS/IGS

2 copies of the IGS mutation; dog is affected

MLS - Musladin-Leuke Syndrome

Kopiert med tilatelse fra Janne Sanbakkens hjemmeside: 

http://www.striasbeagler.com/sv-FI/helse/genetiske-sykdommer/musladin-leuke-syndrome-(mls)-30107707

Musladin-Leuke Syndrome (MLS)
 
 

Chinese Beagle Syndrome eller Musladin-Leuke Syndrome (MLS) er en genetisk lidelse, som resulterer i at beagler blir født med flere defekter slik som

  • korte ytre tær på frambeina(noen ganger på alle fire beina),
  • høyt ansatte ører på en flat skalle med ekstra brusk i dem,
  • skrå smale øyne og
  • veldig tykk og stram hud.
  • Valpene er små av vekst med stivt ganglag selv om ikke alle rammede valper viser alle symptomene. De korte tærne gjør at de går som en ballerina på midt tærne.
  • De har et særdeles godt gemytt.
MLS er en genetisk betinget tilvekstlidelse i fremfor alt ben, bindevev og hud og forårsakes av en mutasjon i et enkelt gen. MLS- mutationen forekommer hos hunder bare hos beaglerasen, men finnes også i en variant hos mennesker.

Lidelsen anses ha sin opprinnelse tilbake i tid, kanskje for mer enn 100 år siden og har deretter blitt spredd over alt i verden hvor det forekommer avl med beagle.  Symptomene synes ikke på den nyfødte valpen, men merkes oftest først etter 8 ukers alder når valpen allerede har rukket å bli overlevert til sine nye eiere. Lidelsen er vanligvis fullt utviklet ved ett års alder.

MLS har blitt aktualisert nå på bakgrunn av at det i perioden 2008-2010 er blitt født 2 valpekull i Norge og 2 valpekull i Sverige, der avkom har MLS, og i tillegg fins det et kjent kull i Sverige fra 1999 og 6 rammede kull i Finland. Det er ikke usannsynlig at det har forekommet ganske mange flere tilfeller gjennom årenes løp, men at man da ikke var klar over hvilken sykdom det handlet om. MLS ble beskrevet vitenskapelig for første gang så sent som 1990.

Om man parrer to helt fri fra anlegget (N/N) så blir alle valpene også fri fra anlegget.

Men dersom man parer en normal, frisk beagle som er bærer av anlegget i enkelt oppsett (Betegnes som N/MLS) med en normal beagle som er fri fra anlegget (som betegnes med N/N) så fødes det ikke noen MLS/MLS valper, men halvparten av valpene i kullet kommer til å ha fått anlegg fra den anleggsbærende foreldren. (og blir altså genestisk N/MLS)- noe som ikke syns på dem. Den andre halvparten av valpene blir helt fri fra anlegget (det vil si N/N).

Om man skulle parre to friske anleggsbærere (det vil si N/MLS med N/MLS) så kommer en fjerdedel av
valpene rammes av MLS (MLS/MLS), halvparten blir normale, friske men anleggsbærer (N/MLS) og en
fjerdedel vil være helt fri fra anlegget (N/N).

Det er utviklet et en gentest for MLS som enkelt kan bestilles fra USA.

 

 

FVIID - Factor VII (FVII) Defiency

Factor VII (FVII) Deficiency

Tekst under er hentet fra VGL

Introduction

 

Factor VII is a clotting factor synthesized in the liver that is necessary to initiate blood coagulation when vascular injury occurs. Factor VII deficiency is a mild to moderate inherited blood clotting disorder present in Beagle, Airedale, Alaskan Klee Kai, Giant Schnauzer and Scottish Deerhound breeds. It is inherited as an autosomal recessive, thus both females and males can be affected if they carry 2 copies of the defective gene but animals with only 1 copy are not affected.

Oversatt med google:

Faktor VII er et koagulasjonsfaktor syntetisert i leveren som er nødvendig for å initiere koagulering av blodet når vaskulær skade oppstår . Faktor VII-mangel er en mild til moderat arvelig bløder? lidelse tilstede i Beagle , Airedale , Alaskan Klee Kai , Riesenschnauzer og Scottish Deerhound raser. Det nedarves som en autosomal recessiv , og dermed både tisper og hanner kan bli påvirket hvis de bærer to kopier av det defekte genet , men dyr med bare ett eksemplar ikke er berørt .

 

Results reported as:

N/N

Normal – ingen kopier av  Factor VII deficiency mutasjonener tilstede

N/FVII

Bærer – 1 kopi av  Factor VII deficiency mutasjonen er til stede. Om to bærere parres vil 25 % av avkommene bli rammet.

FVII/FVII

Rammet

 

POAG - Primary Open Angle Glaucoma

Primary Open Angle Glaucoma

Introduction

Primary Open Angle Glaucoma (POAG) in the Beagle breed is an autosomal recessive disorder resulting from a mutation in the gene ADAMTS10. The mutation causes pressure in the eye to increase and, if untreated, nerve damage, vision loss, lens subluxation and blindness may result. Both sexes are equally affected and carriers for the mutation do not exhibit any effects. The mutation has an estimated frequency of 1% in the Beagle population.

Oversettelse med google: 

Primær åpen vinkel glaukom (POAG) i Beagle-rasen er en autosomal resessiv lidelse som er en følge av en mutasjon i genet ADAMTS10. Mutasjonen forårsaker økt trykk i øynene, og hvis det ikke er behandlet, kan nerveskade, synstap, linse subluxasjon og blindhet resultere. Begge kjønnene er like berørt, og bærere for mutasjonen har ikke noen effekt. Mutasjonen har en estimert frekvens på 1% i Beagle-rasen.

 

Results reported as:

N/N Normal - no copies of the POAG mutation
N/PO Carrier - 1 copy of the POAG mutation; dog is normal
PO/PO Affected - 2 copies of the POAG mutation; dog may go blind

PKDef - Pyruvate Kinase Deficiency

Pyruvate Kinase Deficiency

Introduction

Pyruvate kinase deficiency (PKDef) is an inherited hemolytic anemia caused by a defect in the enzyme pyruvate kinase.  Loss of function of this enzyme results in premature death of red blood cells. Affected dogs do not have sufficient quantities of red blood cells to adequately supply the body with oxygen.  Observable signs in affected dogs may include lack of energy, low exercise tolerance and fatigue in dogs that appear otherwise fit. Clinically, dogs with PKDef present with a severe anemia, increased iron levels, increased bone density, may have an enlarged spleen and liver as well as fibrous connective tissue replacement of bone marrow cells. Bone marrow and liver failure typically occur by 5 years of age. The disease is inherited as an autosomal recessive disorder thus both sexes are equally affected and two copies of the defective gene must be present for dogs to be affected. Carrier dogs, those with one defective and one normal copy, show no signs but have half the normal level of pyruvate kinase activity. Breeding two carriers is expected to produce 25% affected offspring and 50% carriers of the disease.

Oversatt med google: 

Pyruvat kinasefeil (PKDef) er en arvelig hemolytisk anemi forårsaket av en defekt i enzympyruvatkinasen. Tap av funksjon av dette enzymet resulterer i for tidlig død av røde blodlegemer. Berørte hunder har ikke tilstrekkelige mengder røde blodceller for å forsyne kroppen med oksygen. Observable tegn i berørte hunder kan inkludere mangel på energi, lav treningstoleranse og tretthet hos hunder som ikke ser ut til å passe. Klinisk har hundene med PKDef tilstede med alvorlig anemi, økte jernnivåer, økt bein tetthet, kan ha en forstørret milt og lever, samt fibrøst bindevevsutskifting av benmargceller. Benmarg og leversvikt forekommer vanligvis ved 5 års alder. Sykdommen er arvet som en autosomal recessiv lidelse, slik at begge kjønnene er like berørt og to kopier av det defekte genet må være tilstede for hunder å bli påvirket. Bærerhunder, de med en defekt og en normal kopi, viser ingen tegn, men har halvparten av det normale nivået av pyruvatkinaseaktivitet. Oppdrett to bærere forventes å produsere 25% berørte avkom og 50% bærere av sykdommen.

Skriv en kommentar: (Klikk her)

123hjemmeside.no
Antall tegn tilbake: 160
OK Sender...
Se alle kommentarer

| Svar

Nyeste kommentarer

03.08 | 23:40

Fejl www.Nuser.me

...
03.08 | 23:37

Fin hjemmeside😃😃 min hedder Stephen-beagle.dk eller www.Nyder.dk

...
26.02 | 19:35

Ser fram til att dette går etter plan, og jeg får overta en bamse fra dette kullet, den skal gjøre skogene utrygge i Hattfjelldal og Byneset.
VI GLÆR OSS

...
23.06 | 17:02

Så trist, Berit . Klem .

...
Du liker denne siden
Hei!
Prøv å lage din egen hjemmeside som jeg.
Det er enkelt, og du kan prøve det helt gratis.
ANNONSE